Γονιδιακή Υπογραφή 21 Γονιδίων2018-03-21T19:13:01+00:00

Project Description

Γονιδιακή Υπογραφή 21 Γονιδίων

Το Oncotype DX είναι ένα γονιδιακό τεστ που αναλύει τη δραστηριότητα μιας ομάδας γονιδίων, που μπορούν να επηρεάσουν την συμπεριφορά του καρκίνου και την ανταπόκρισή του στη θεραπεία. Το τεστ χρησιμοποιείται σε δύο περιπτώσεις.

  • Για να διερευνηθεί η πιθανότητα μελλοντικής υποτροπής μιας γυναίκας με έναν θετικό για υποδοχείς οιστρογόνων καρκίνο του μαστού, που βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο, καθώς επίσης για να διευκρινισθεί ο βαθμός ανταπόκρισης της ίδιας γυναίκας στη χημειοθεραπεία μετά τη χειρουργική αφαίρεση του καρκίνου.
  • Για να διευκρινιστεί η πιθανότητα μελλοντικής υποτροπής μιας γυναίκας με πορογενές καρκίνωμα in situ (DCIS) και ο κίνδυνος εμφάνισης ενός νέου επιθετικού καρκίνου στον ίδιο μαστό, καθώς επίσης για να διερευνηθεί το κατά πόσο θα ωφεληθεί από τις ακτινοβολίες μετά τη χειρουργική αφαίρεση του πορογενούς καρκινώματος in situ.

Τα αποτελέσματα της εξέτασης Oncotype DX, σε συνδυασμό με τη μελέτη άλλων χαρακτηριστικών του καρκίνου βοηθούν στη λήψη της απόφασης, για το αν μια ασθενής με θετικό για ορμονικούς υποδοχείς καρκίνο του μαστού που βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο πρέπει να υποβληθεί σε χημειοθεραπεία ή μια ασθενής με πορογενές καρκίνωμα in situ σε ακτινοβολία.

Ποιοι ασθενείς είναι κατάλληλοι για το Oncotype DX; 
Υποψήφιοι για αυτή την εξέταση είναι όσοι πληρούν τις εξής προϋποθέσεις:

  • Ασθενείς με πρόσφατη διάγνωση επιθετικού καρκίνου του μαστού σταδίου Ι ή ΙΙ.
  • Ο καρκίνος είναι θετικός για οιστρογονικούς υποδοχείς.
  • Δεν υπάρχει μετάσταση σε λεμφαδένες.
  • Ο θεράπων σε συνεννόηση με την ασθενή πρέπει να πάρουν μια απόφαση σχετικά με την έναρξη ή όχι χημειοθεραπείας.

Οι περισσότεροι θετικοί για οιστρογονικούς υποδοχείς καρκίνοι του μαστού, που βρίσκονται σε πρώιμο στάδιο, και εφόσον δεν έχουν δώσει μετάσταση σε λεμφαδένες θεωρούνται χαμηλού κινδύνου για μελλοντικές υποτροπές. Μετά τη χειρουργική αφαίρεση του όγκου συστήνονται ορμονικές θεραπείες, όπως οι αναστολείς της αρωματάσης ή η ταμοξιφένη, προκειμένου να ελαττωθεί η πιθανότητα επιστροφής του καρκίνου στο μέλλον. Η αναγκαιότητα ή όχι, να υποβληθούν αυτοί οι ασθενείς και σε χημειοθεραπεία, για πολύ καιρό δεν είχε διευκρινιστεί. Απάντηση σε αυτό το ερώτημα, για τη συγκεκριμένη κατηγορία ασθενών, έρχεται να δώσει το Oncotype DX τεστ. (Μερικές μελέτες προτείνουν ότι, αυτή η εξέταση μπορεί να βοηθήσει τον θεράποντα στην λήψη της απόφασης για υποβολή ή όχι σε χημειοθεραπεία μετεμμηνοπαυσιακών ασθενών με θετικό για οιστρογονικούς υποδοχείς καρκίνο του μαστού, που έχουν ήδη μεταστάσεις σε λεμφαδένες).

Άλλοι υποψήφιοι για αυτή την εξέταση είναι όσοι:

  • Έχουν διαγνωστεί πρόσφατα με πορογενές καρκίνωμα in situ και
  • Έχουν υποβληθεί σε ογκεκτομή.

Το πορογενές καρκίνωμα in situ είναι η πιο κοινή μορφή μη επιθετικού καρκίνου του μαστού. Συνήθως αντιμετωπίζεται με χειρουργική αφαίρεση του όγκου (στις περισσότερες περιπτώσεις, ογκεκτομή). Μετά το χειρουργείο μπορεί να προταθεί ορμονική θεραπεία, εάν το πορογενές καρκίνωμα in situ είναι θετικό για ορμονικούς υποδοχείς. Σε ορισμένες γυναίκες μπορεί να προταθούν και ακτινοβολίες. Οι ιατροί δεν είναι πάντα σίγουροι για το ποια γυναίκα θα ωφεληθεί από τις ακτινοβολίες. Το Oncotype DX τεστ βοηθάει τον θεράποντα να διακρίνει την αναγκαιότητα ή όχι, υποβολής μιας ασθενούς σε ακτινοβόληση.

Πώς λειτουργεί το Oncotype DX τεστ;
Το γονιδιακό τεστ Oncotype DX ελέγχει πόσο ενεργές είναι συγκεκριμένες ομάδες γονιδίων του καρκίνου, εκείνες που μπορούν να επηρεάσουν τόσο την ανάπτυξη, όσο και την ανταπόκρισή του στη θεραπεία. Δεν πρέπει να γίνεται σύγχυση μεταξύ γονιδιακού και γενετικού τεστ. Ένα γενετικό τεστ διερευνά την ύπαρξη μεταλλάξεων (συνήθεις αλλαγές) των γονιδίων που κληρονομούνται ή που περνάνε από τη μία γενεά στην επόμενη.

Το Oncotype DX τεστ χρησιμοποιεί ένα δείγμα καρκινικού ιστού για να αναλύσει τη δραστηριότητα 21 γονιδίων. Τα γονίδια ελέγχουν τη συμπεριφορά και τις δραστηριότητες όλων των κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των καρκινικών. Τυχόν ανώμαλη συμπεριφορά των κυττάρων συχνά οφείλεται σε ασυνήθιστη δραστηριότητα ορισμένων γονιδίων.

Μελετώντας αυτά τα 21 γονίδια μπορούμε να πάρουμε χρήσιμες πληροφορίες αναφορικά με:

  • Την πιθανότητα υποτροπής του καρκίνου του μαστού.
  • Το εάν η χημειοθεραπεία θα έχει κάποιο όφελος στην περίπτωση ενός επιθετικού καρκίνου του μαστού σε πρώιμο στάδιο.
  • Το εάν η ακτινοβολία θα έχει κάποιο όφελος στην περίπτωση πορογενούς καρκινώματος in situ.

Συνεπώς, το Oncotype DX είναι ένα χρήσιμο τεστ τόσο για την πρόγνωση, δεδομένου ότι μας δίνει πληροφορίες για την πιθανότητα υποτροπής της νόσου, όσο και για την πρόβλεψη, αφού μας δίνει την πιθανότητα μιας ασθενούς να ωφεληθεί από τη χημειοθεραπεία ή την ακτινοβολία. Η Αμερικανική Εταιρία Κλινικής Ογκολογίας (ASCO) και το Πανεθνικό Δίκτυο για τη μελέτη και αντιμετώπιση του Καρκίνου (NCCN) έχουν συμπεριλάβει το Oncotype DX τεστ στις κατευθυντήριες οδηγίες τους για την μελέτη του καρκίνου του μαστού που βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο. Βέβαια, επειδή η ένδειξη διενέργειας της εξέτασης είναι σχετικά νέα για το πορώδες καρκίνωμα in situ, δεν έχει ακόμα συμπεριληφθεί στις κατευθυντήριες οδηγίες των δύο προαναφερθέντων εταιρειών (ASCO και NCCN).

Στα αποτελέσματα του Oncotype DX τεστ περιλαμβάνεται και η βαθμολογία υποτροπής. Είναι ένας αριθμός από το 0-100. Με βάση αυτή τη βαθμονόμηση, η πιθανότητα που έχει ο καρκίνος να επανεμφανιστεί στο μέλλον ερμηνεύεται ως εξής:

  • Βαθμολογία υποτροπής μικρότερη από 18: Η νόσος έχει μικρή πιθανότητα υποτροπής. Το αναμενόμενο όφελος από την χημειοθεραπεία για τον καρκίνο και την ακτινοβολία για το πορογενές καρκίνωμα in situ είναι μικρό και δεν δικαιολογεί τον κίνδυνο των παρενεργειών.
  • Βαθμολογία υποτροπής μεταξύ 18 και 31: Η νόσος έχει ενδιάμεση πιθανότητα να καταστεί υποτροπιάζουσα. Δεν είναι σαφές εάν το αναμενόμενο όφελος από την χημειοθεραπεία για τον καρκίνο και την ακτινοβολία για το πορογενές καρκίνωμα in situ υπερτερεί του κινδύνου των παρενεργειών.
  • Βαθμολογία υποτροπής μεγαλύτερη του 31: Η νόσος είναι υψηλού κινδύνου για να υποτροπιάσει κάποια στιγμή. Το αναμενόμενο όφελος από την χημειοθεραπεία για τον καρκίνο και από την ακτινοβολία για το πορογενές καρκίνωμα in situ υπερτερεί σαφώς, του κινδύνου των παρενεργειών.

Ο ιατρός συνεκτιμά το σκορ υποτροπής μαζί με άλλους παράγοντες, όπως το μέγεθος και το βαθμό διαφοροποίησης (grade) του καρκίνου, τον αριθμό των ορμονικών υποδοχέων που βρίσκονται στα καρκινικά κύτταρα (πολλοί ή λίγοι) καθώς και την ηλικία της ασθενούς. Η τελική απόφαση για το αν μια ασθενής θα υποβληθεί ή όχι σε χημειοθεραπεία ή σε ακτινοβόληση λαμβάνεται από κοινού, από τον θεράποντα και την πάσχουσα.

Ρωτήστε τον γιατρό

Διαβάστε επίσης